Новый тест на мутации генов предскажет риск внезапной смерти

По словам ученых, результаты, опубликованные в журнале Circulation, помогут пациентам с Синдром удлиненного интервала QT узнать о тяжести своего состояния. Генетическое тестирование преобразило диагностику наследственных заболеваний сердца, но ранее не позволяло определить риск внезапной сердечной смерти.

Исследование охватило 533 генетические варианта, связанных с синдромом удлиненного QT, у 1458 пациентов. Некоторые мутации снижали функцию ионных каналов до 90%, увеличивая риск серьезных сердечно-сосудистых событий в 13.3 раза.

Ученые подчеркнули, что не все случаи синдрома длинного QT одинаковы и риск может существенно варьироваться в зависимости от конкретной мутации. Это открытие изменит подход к лечению высокорисковых пациентов и может быть адаптировано для других аритмий и неврологических заболеваний.