О нераскрытых генетических заболеваниях у детей узнали много нового

Новый метод предлагает изучение гена, известного как SMCHD1. Мутации в гене SMCHD1 могут вызывать такие заболевания, как Фациоскапуло-плечевая мышечная дистрофия (FSHD), которая является дегенеративным заболеванием мышц, и синдром микрофтальмии (BAMS), который вызывает аномалии носа и глаз.

Исследователи обнаружили, что SMCHD1 у матерей контролирует экспрессию группы генов у потомства, известных как гены HOX, которые определяют положение частей тела у эмбриона вдоль оси от головы до хвоста. Исследователи также обнаружили, что инактивация SMCHD1 у самок рыб "Дамский чулок" приводит к изменениям в экспрессии генов HOX, что приводит к дефектам скелета у их потомства.

Результаты исследования могут изменить трактовку нерешенных менделевских заболеваний. На основании этого исследования некоторые генетические аномалии у родителей могут проявляться у их детей, что открывает возможности для объяснения врожденных дефектов, наблюдаемых у детей, путем изучения генетического состава их родителей.

Материалы новостного характера нельзя приравнивать к назначению врача. Перед принятием решения посоветуйтесь со специалистом.