Ученые открыли новое генетическое заболевание глаз

Макулярные дистрофии - это заболевания, которые обычно вызывают потерю центрального зрения из-за мутаций в нескольких генах, включая ABCA4, BEST1, PRPH2 и TIMP3.

Например, у пациентов с фундус-дистрофией Сорсби, генетическим заболеванием глаз, специфически связанным с вариантами TIMP3, симптомы обычно появляются в зрелом возрасте. У них часто наблюдаются внезапные изменения остроты зрения из-за неоваскуляризации хороидальных сосудов - новых, аномальных кровеносных сосудов, которые растут под сетчаткой, пропускают жидкость и влияют на зрение.

Ученые обнаружили, что у двух пациентов были варианты TIMP3 не в зрелом белке, а в короткой сигнальной последовательности, которую ген использует для "вырезания" белка из клеток. Они показали, что эти варианты препятствуют расщеплению, в результате чего белок застревает в клетке, что, вероятно, приводит к токсичности пигментного эпителия сетчатки.

“У пациентов были скотомы, или слепые пятна, и изменения в макуле, указывающие на заболевание, но на данный момент у них сохранено центральное зрение и нет неоваскуляризации хороидальных сосудов, в отличие от типичной фундус-дистрофии Сорсби”, - сказала Кэти Кукрас, доктор медицинских наук и специалист по сетчатке, которая проводила клиническую оценку пациентов.