Учёные впервые создали виртуальную копию Х-хромосомы человека

О достижении рассказали исследователи из Национального института исследования генома человека в США. Их работу опубликовали в авторитетном научном журнале Nature, кратко о ней пишет Naked Science.

Учёные говорят, что достижение начинает новую эру в исследованиях в области геномики. Возможность создавать полные последовательности хромосом и геномов поможет людям улучшить медицину.

Для работы выбрали Х-хромосому, потому что она связана с большим количеством врождённых заболеваний. Для исследования использовали дефектный эмбрион, возникший в результате оплодотворения яйцеклетки без хромосом. Из-за этого отцовские хромосомы в эмбрионе удвоились. Так проще изучать Х-хромосому.

Её расшифровка стала возможной благодаря новым технологиям секвенирования с использованием нанопор. Точность считывания в итоге достигла 99,995%.