Женщина переболела раком 12 раз к 36 годам. Учёные изучили её гены

Женщине впервые пришлось лечиться от рака в возрасте двух лет. В 15 лет у неё диагностировали рак шейки матки. В 20 лет хирургическим путём удалили опухоль слюнной железы. Через год ей сделали ещё одну операцию по удалению саркомы низкой степени злокачественности. Затем в период от 20 до 30 лет у неё диагностировали несколько различных опухолей.

С разрешения женщины и её семьи международная группа исследователей взяла образцы крови и провела секвенирование ДНК одной клетки, чтобы изучить генетические мутации. Исследователи обнаружили нечто странное: у женщины была единственная в своём роде мутация, которая сделала её более склонной к раку.

Мутация наблюдалась в обеих копиях гена MAD1L1. Он отвечает за ключевой механизм, который помогает выравнивать хромосомы перед делением клетки. Ранее предполагалось, что MAD1L1 играет роль в подавлении опухолей.

«Мы до сих пор не понимаем, как этот человек мог развиться на эмбриональной стадии и преодолеть все эти патологии», — отметили учёные.