Приложение научили определять генетические заболевания по лицу ребёнка

Алгоритм под названием GestaltMatcher способен различать около 1000 болезненных состояний. Этот алгоритм появился благодаря случаю. Две семьи из Норвегии и Германии обратились к врачам, так как их сыновья имели проблемы с ростом, тремором, а также имели необычно треугольное лицо. Никакие тесты не помогли диагностировать их заболевание. Врачи в каждой стране независимо друг от друга использовали секвенирование генов. Так они обнаружили новую мутацию в гене под названием LEMD2.

Новый алгоритм смог подтвердить общий диагноз у мальчиков. «Теперь мы можем работать с нарушениями, которым система не научилась или не обучалась», — пояснили исследователи.

Этот алгоритм был добавлен ​​в приложение Face2Gene в феврале 2022 года.