Ученые изучили работу вызывающих редкие заболевания генов в популяциях

Ученые провели десятилетнее исследование конкретной популяции в Турции, чтобы понять, как гены способствуют возникновению редких заболеваний. Они обнаружили, что новые унаследованные вариации ДНК играют роль в возникновении рецессивных признаков заболеваний, особенно если родители имеют схожие генетические маркеры. Команда создала базу данных генетических вариаций у более чем 770 человек с подозрением на редкие заболевания и сравнила их с контрольной группой родственников, не страдающих этими заболеваниями. Этот анализ показал, что почти половина генетических вариаций в турецкой группе не встречалась в более крупных европейских популяциях. Исследование также подчеркивает важность изучения различных популяций в генетических исследованиях. Давут Пехливан, соавтор исследования, пояснил: «Изучая здоровых и больных людей в этой популяции, мы можем исключить общие вариации и точно определить те, которые потенциально могут вызывать заболевания». Это исследование выявило более 200 генов, связанных с редкими заболеваниями, и открывает путь для будущих исследований, чтобы понять основные причины этих болезней. Оно также открывает перспективы для разработки новых методов лечения, возможно, с использованием методов, аналогичных тем, которые применялись при создании вакцины COVID-19. Материалы новостного характера нельзя приравнивать к назначению врача. Перед принятием решения посоветуйтесь со специалистом.