Ученые раскрыли стоящие за редкими заболеваниями скрытые ДНК-механизмы

Исследователи из PNRI в сотрудничестве с Медицинским колледжем Бэйлора раскрыли, как специфические перестройки ДНК, называемые "инвертированными утроениями", способствуют возникновению генетических заболеваний. Исследовательская группа проанализировала ДНК 24 человек и обнаружила, что эти сложные перестройки возникают в результате переключения шаблонов сегментов ДНК во время "ремонта". Эти переключения, происходящие внутри инвертированных повторов, могут нарушать работу генов и приводить к таким заболеваниям, как синдром дупликации MECP2. Полученные результаты свидетельствуют о структурном разнообразии и влиянии этих перестроек на дозировку генов. Используя секвенирование ДНК, исследователи составили карту точных мест, где происходит переключение шаблонов, что позволило глубже понять генетические нарушения. Полученные результаты открывают новые возможности для разработки целевых методов лечения редких заболеваний, отмечают ученые. Материалы новостного характера нельзя приравнивать к назначению врача. Перед принятием решения посоветуйтесь со специалистом.