Новый метод генетического анализа расширит понимание редких заболеваний

Ученые из Университета Ноттингема представили новый метод генетического анализа, который позволяет получать более точные данные о ДНК, улучшая понимание генетических основ редких и сложных заболеваний. Результаты исследования опубликованы в журнале Physiological Genomics. Новый метод анализа определяет степень вовлеченности генов в формирование фенотипов — наблюдаемых признаков, таких как рост или цвет волос. Ранее использовавшиеся методы основывались на усредненных данных из разных наборов, что ограничивало их возможности. Возглавил исследование доктор Сирил Рош, доцент физической и математической ветеринарной медицины. Геномные ассоциативные исследования (GWAS) позволяют сопоставлять генотипы и фенотипы, что помогает ученым лучше понять биологию и разрабатывать методы лечения заболеваний. Однако существующие статистические модели, основанные на работах Р. А. Фишера более ста лет назад, ограничены в понимании генетических основ редких болезней. В этом контексте необходимы новые статистические методы, которые улучшат анализ биомедицинских данных и помогут определить целевые гены для будущих лечений. Ученые разработали метод, получивший название Геномная Информационная Теория (GIFT), который успешно применяется к различным наборам данных. Доктор Рош сравнивает мощность GIFT с электронным микроскопом, который предоставляет более высокую разрешающую способность, чем световой микроскоп (GWAS). Новый метод особенно полезен в исследованиях редких заболеваний, где создание больших наборов данных затруднено.