Расшифрован механизм редкого неврологического заболевания

Команда ученых обнаружила, что болезнь вызвана мутацией в белке TIMM50. Этот белок играет ключевую роль в импорте других белков в митохондрии — энергетические «станции» клеток. Мутация TIMM50 нарушает процесс импорта примерно 800 белков, что приводит к серьезным неврологическим расстройствам.

Для изучения влияния мутации ученые создали модель на основе нейронов мышей, где было снижено выражение этого белка. Результаты показали, что снижение энергии в нейронах может объяснить задержку развития, а повышение частоты электрических сигналов, передающих информацию по нейронам, связано с эпилепсией.

Кроме того, ученые выявили повреждения калиевых каналов, что может привести к опасным для жизни состояниям, таким как аритмия и паралич. Эти каналы могут стать мишенью для будущих лекарств.