Ученые разработали новую технику для выявления скрытого генома

Используя новую инновационную методику, ученые из Медицинской школы Дьюк-НУС и их коллеги выявили тысячи ранее неизвестных последовательностей ДНК в геноме человека, которые кодируют микропротеины и пептиды, потенциально важные для здоровья и болезней человека. " ... недавно ученые обнаружили малые открытые рамки считывания (smORFs), которые также могут транслироваться с РНК в небольшие пептиды, играющие роль в восстановлении ДНК, формировании мышц и генетической регуляции", - объясняет специалист по вычислительной биологии Соня Чотани, первый автор исследования. Ученые пытаются идентифицировать smORFs и малые пептиды, которые они кодируют, поскольку нарушения в этих smORFs могут вызывать заболевания. Однако имеющиеся в настоящее время подходы весьма ограничены. "Большая часть существующих наборов данных не предоставляет достаточно подробной информации для идентификации smORFs в РНК", - добавляет Чотани. "Большинство данных также получено в результате анализа иммортализованных человеческих клеток, которые размножаются - иногда в течение десятилетий - для изучения физиологии клеток, их функций и заболеваний. Однако эти клеточные линии не всегда точно отражают физиологию человека". В публикации в журнале Molecular Cell Чотани и ее коллеги описывают методику, разработанную ими для решения этих проблем. Они проверили имеющиеся в настоящее время наборы данных рибосомного профилирования на наличие коротких нитей РНК с периодическими трехбазовыми участками, охватывающими более 60 процентов длины РНК. Затем они провели собственное секвенирование РНК и профилирование рибосом, чтобы создать объединенный ресурс данных по шести типам клеток и пяти типам тканей, таких как сердце и мозг, полученных от сотен пациентов. Анализ этих данных выявил почти 8000 smORFs. Интересно, что они были высокоспецифичны для тканей, в которых были обнаружены, что означает, что эти smORF могут выполнять функцию, специфичную для их среды. Команда также выявила 603 микропротеина, кодируемых некоторыми из этих smORF.