Ученые выяснили, почему некоторые люди слышат лучше других
Для этого исследовался синдром Вильямса-БуренаПонимание причин превосходных слуховых способностей у пациентов с WBS может стать целью для лечения заболевания, а также поможет продвинуть исследования способности различать звуки. Исследование позволяет понять механизмы, лежащие в основе повышенных слуховых способностей. Например, некоторые люди с WBS имеют идеальную способность различать ноты или частоты без ориентира.
Мыши с WBS обладают повышенной способностью различать звуковые частоты. У этих мышей также улучшено частотное кодирование в слуховой коре - части мозга, которая обрабатывает звук. Исследователи показали, что повышенная способность различать частоты вызвана перевозбуждением интернейронов в слуховой коре.
Чтобы понять клеточную биологию, лежащую в основе усиления слуховых способностей у пациентов с WBS, исследователи провели эксперимент с секвенированием РНК. Полученные данные привели исследователей к нейропептидному рецептору под названием VIPR1, который снижен в слуховой коре у людей с WBS.
Ученые обнаружили, что транскрипционный фактор Gtf2ird1, кодируемый одним из 27 генов, утраченных у людей с WBS, регулирует VIPR1. Удаление или сверхэкспрессия VIPR1 в слуховой коре может имитировать или отменить слуховые эффекты, наблюдаемые при WBS. Таким образом, именно Gtf2ird1, понижающий уровень VIPR1, ответственен за влияние WBS на слуховые способности.