Создан тест, помогающий определить генетические заболевания всего за несколько дней вместо нескольких лет

По словам научных сотрудников Института медицинских исследований Гарвана в Сиднее, а также их коллег из Австралии, Великобритании и Израиля, созданный ими тест помогает гораздо быстрее выявлять некоторые неврологические и нервно-мышечные генетические заболевания, чем уже существующие методики. Отличается новый тест и более высокой точностью диагностики.

Старший автор исследования и руководитель отдела геномных технологий в Институте Гарвана доктор Айра Девесон отмечает, что им уже удалось благодаря тесту верно поставить диагноз пациентам, страдающим болезнью Гентингтона, синдромом ломкой Х-хромосомы, наследственной мозжечковой атаксией и др.

Тест способен диагностировать болезни, которые относятся к нарушениям экспансии коротких тандемных повторов. Другими словами, это такие заболевания, которые вызваны необычно длинными повторяющимися последовательностями ДНК в человеческих генах. Обычно данные состояния тяжело определить из-за сложных симптомов, которые при этом возникают. Кроме того, такие заболевания могут передаваться по наследству.

Данные о новой разработке были опубликованы в издании Science Advances. Результаты тестирования этой системы диагностики подтвердили её точность.

Также теперь благодаря всего одному ДНК-тесту можно будет узнать наличие у человека сразу более 50 генетических заболеваний. Это позволит пациентам гораздо быстрее начать лечение и избежать многолетних медицинских процедур, направленных на постановку верного диагноза.

Для проведения анализа у человека будут брать образец ДНК (обычно его извлекают из крови), а затем геном больного будет сканироваться с использованием технологии Nanopore. При помощи такой технологии будут проверяться около 40 генов, связанных с генетическими расстройствами, а также считываться длинные повторяющиеся последовательности ДНК, которые и вызывают заболевание.

Материалы новостного характера нельзя приравнивать к назначению врача. Перед принятием решения посоветуйтесь со специалистом.